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연세대학교 의대 세브란스병원 안과 변석호 교수님: 망막 임상, 유전자 치료, 망막 오가노이드 (2022년 05월 30일 (월)…

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작성자 관리자 댓글 조회 작성일 22-07-20 23:40

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2022년 05월 30일 (월) 오후 4시

연사: 연세대학교 의대 세브란스병원 안과 변석호 교수님

제목: 망막 임상의의 관점에서 본 첨단치료 연구 - 유전자 치료를 중심으로

초록: 사람에 있어서 시각의 의미에 대해서는 다시 언급할 필요가 없이 너무나 중요하고 당연한 것이라 고 하겠습니다. 하지만, 실명 환자들에게 다시 시기능을 회복하고 또는 실명의 위기인 환자들을 구해내는 일들의 ‘가치’에 대해서는 설명과 설득이 필요합니다. 특히, 사회구성원들 사이에서 제한 된 사회의 자원을 배분하게 되는 논의에 있어서는 이러한 당연하게 중요한 일들의 가치라 해도 설명이 필요합니다.

저도 그동안 실명과 싸우는 임상의로써 또는 연구자로써 이러한 일들의 가치는 너무나 당연하여 따로 설명할 필요가 없다고 생각해왔습니다. 하지만, 최근 망막분야에서의 첨단치료들이 실제 임 상에서 사용되면서 이러한 막대한 비용의 치료들이나 연구들의 가치가 그냥 그대로 인정받을 수 있는 것은 아니라는 것을 느꼈습니다. 인공망막기기의 상업적인 미래에 대한 회의적인 시각이나 유전성 망막질환에 대한 초고가 유전자 치료제 출현에 대한 회의적인 반응들에 대해서 저희들은 사회적으로 어떠한 설명과 설득이 가능할 것인가에 대해 고민이 필요하다고 생각됩니다. 그러기 위해서는 기본적으로 이러한 시각장애환자들이 사회적으로 어떠한 비용을 초래하고 있으며, 이 분들이 어떠한 생활을 하고 있으며 대한 어떠한 unmet need를 갖고 있는지에 대한 파악이 필요 하다고 생각됩니다. 개인적으로 안과의사로써 이러한 부분에 대해서는 당연히 잘 알고 있는 것이 라고 생각했었는데, 실제로는 그렇지 못하다는 것을 이번에 처음 알게 되었습니다. 또한, 이 부분 은 시각장애의 양상이나 정도에 따라서, 물론 나이와 성별에 따라 매우 다양한 생활상의 어려움 이나 사회적 비용을 초래하고 있다고 보입니다. 특히 IT기술의 발전과 생활양식의 변화에 따라 그 어려움과 양상은 변할 수 밖에 없는데, 이 부분에 대한 예측과 대처도 필요하다고 생각합니다.

유전성망막이영양증의 원인 유전자는 300여개로 다양하며, 현재 시도되고 있는 유전자 치료는 특 정 유전자 변이가 있는 환자에게만 적용이 가능합니다. 저는 최근 RPE65유전자 이상에 의한 망막 이영양증 환자에 대한 유전자 치료를 경험하면서 이 유전자 치료의 미래에 대해 낙관적인 확신을 갖게 되었습니다. 다만, 높은 개발비용과 적은 수의 대상환자로 너무 높은 약가가 책정되어 있어, 이에 대한 보험적용에 합의와 설득이 필요합니다.

유전성망막이영양증의 원인이 되는 유전자이상의 빈도는 지역 인종별로 차이가 큽니다. 저희 연 구실에서는 병원에 내원한 유전성망막영양증환자들에게 동의를 얻어 채취한 혈액들로 환자유래 유도만능줄기세포를 수립하고 있습니다. 이를 이용하여 질환의 병태생리를 밝히고 질환모델을 개 발하는 연구를 하고 있습니다. 유전자 치료에 대한 연구로 인간 망막오가노이AAV library를 이용하여 특정 인간 망막세포에 transduction의 효율이 높은 serotype을 개발하는 연구도 진행하 고 있습니다. 이를 이용하여, 망막이영양증에 대한 유전자치료와 유전학치료에 대한 연구를 진 행중입니다. 


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