2026년 04월 28일 (화) 오후 4시 30분

연사: 삼성서울병원 안과 황성순 교수님

제목: Genotype-Phenotype Correlation in Inherited Retinal Degeneration 

초록: 유전성망막변성(Inherited Retinal Degeneration, IRD)은 다양한 원인 유전자에 의해 발생하는 진행성 망막질환군으로, photoreceptor cell과 retinal pigment epithelium을 포함한 망막 구조의 기능 이상과 변성을 초래하여 시기능의 점진적인 저하를 유발한다. IRD는 retinitis pigmentosa, cone-rod dystrophy, Stargardt disease 등 다양한 임상 양상으로 나타나며, 동일한 유전자에서도 표현형의 범위가 넓고 서로 다른 유전자 이상이 유사한 임상 양상으로 나타날 수 있어 유전적·임상적 이질성이 매우 큰 질환군이다. 이러한 특성으로 인해 유전형(genotype)–표현형(phenotype) 상관관계에 대한 이해는 정확한 진단, 예후 예측, 자연경과의 해석에 중요한 의미를 가진다. 유전성망막변성의 임상연구를 중심으로 retinitis pigmentosa의 유전변이 분포, RPGR 및 USH2A 관련 질환의 다기관 연구 결과, 그리고 임상 phenotype 기반 원인유전자 예측의 가능성을 함께 살펴보고자 하며, 원인 유전자에 따라 나타나는 발병 연령, 증상의 진행 양상, 시기능 저하 정도, 안저 소견, 영상학적 특징의 차이를 정리하고, 유전성망막변성에서 임상 정보와 영상 소견이 유전학적 진단과 어떻게 상호보완적으로 작용할 수 있는지, 그리고 genotype-phenotype correlation에 대한 이해가 보다 정교한 환자 분류와 자연경과 연구로 어떻게 확장될 수 있는지를 함께 다루고자 한다.